GENETIK

Humangenetik (Einführung)

Humangenetik (Einführung)

Bereits die Naturphilosophen der Antike (z. B. Aristoteles) beschäftigten sich mit der Tatsache, dass Kinder ihren Eltern oder einem Elternteil äußerlich oft sehr ähnlich sind. Darüber hinaus waren sie bereits der Meinung, dass auch Eigenschaften und Fähigkeiten an Nachkommen weitergegeben werden. Allerdings glaubten sie auch an die Vererbung erworbener Eigenschaften. Auch die Bedeutung der Sexualvorgänge im Rahmen der Vererbung war ihnen bereits bewusst. Anaxagoras, ein griechischer Philosoph (500 428 v. Chr.), entwickelte die so genannte Präformationstheorie, nach der ein Embryo bereits im Sperma vorgeformt wäre und sich in der Gebärmutter der Frau nur fertigentwickeln würde. Selbst die Bestimmung des Geschlechts war dabei bereits festgelegt. Man glaubte, dass Sperma des rechten Hodens männliche, solches des linken Hodens weibliche Nachkommen hervorbringe.

Die Vorstellungen der Antike beeinflussten bis ins Mittelalter die Ansichten über das Vererbungsgeschehen beim Menschen. Dies kam in der damals aufgestellten Homunkulus-Theorie, die ebenfalls einen "Miniaturmenschen" in den Spermien annahm, klar zum Ausdruck.

Bild rechts: Spermium mit Homunculus (17. Jh.). Die Nabelschnur wurde im Spermienschwanz vermutet.

Erst die Fortschritte auf dem Gebiet der Zellenlehre und schließlich die ersten wissenschaftlichen Untersuchungen auf dem Gebiet der menschlichen Erblehre revidierten diese Lehrmeinungen. Große Bedeutung kam den Arbeiten des Engländers Francis Galton zu (1869). Er beobachtete vor allem die Weitergabe von körperlichen und geistigen Eigenschaften unter Verwandten und gilt heute als Begründer der Familienforschung.

Methoden der Humangenetik

Die Familienforschung:

Die Familienforschung zählt sicher zu den ältesten Untersuchungsmethoden im Rahmen der Erbforschung und kann gewissermaßen als Ersatz für die Kreuzungsversuche der klassischen Vererbungslehre angesehen werden. Bei der Erstellung von Stammbäumen und Ahnentafeln ist es möglich, das Auftreten bestimmter Merkmale über viele Generationen zurückzuverfolgen. Man vergleicht dabei nicht nur körperliche Merkmale (z. B. "Habsburger-Unterlippe"), sondern auch geistige und charakterliche Anlagen (z. B. Musikalität, mathematische Begabung und die Begabung für Naturwissenschaften).

Heute haben Stammbaumanalysen im Rahmen der genetischen Familienberatung, in die auch andere Analysenmethoden einbezogen werden können, immer größere Bedeutung. Es geht dabei vorwiegend um die Abschätzung der Möglichkeit des Auftretens von Anomalien bei den Kindern eines künftigen Elternpaares.

Die Bedeutung der massenstatistischen Verfahren liegt im Erfassen der in der Bevölkerung auftretenden Erbkrankheiten. Wichtig sind dabei die Untersuchungen von Neugeborenen, die im Rahmen der vorgesehenen Untersuchungen stattfinden. Auf diese Weise erhält man statistisches Material über die Häufigkeit bestimmter Erbkrankheiten, das wieder die Voraussetzung für das Treffen gesundheitspolitischer Entscheidungen ist, z. B. Früherkennungstest auf Phenylketonurie. Man wendet bei diesen Arbeiten die Erkenntnisse der Populationsgenetik auf den Menschen an und gelangt über die Untersuchung möglichst vieler Einzelfälle und deren statistische Auswertung zu aussagekräftigen Ergebnissen.

Die Zwillingsforschung:

Man unterscheidet zwei Arten von Zwillingen. Die zweieiigen Zwillinge, die sich aus je einer unabhängig voneinander freigegebenen, befruchteten Eizelle entwickelt haben, und die eineiigen Zwillinge (EZ). Diese gehen aus einer einzigen Eizelle hervor, die sich nach ihrer Befruchtung, in den ersten Entwicklungsphasen, noch vor der Einnistung in die Gebärmutter, in zwei Keime teilt. Das Erbgut beider Keime (Embryos, Feten) stimmt vollkommen überein, wodurch die sehr große Ähnlichkeit der Zwillinge erklärt wird. Eine vollkommene Übereinstimmung ist aber auch bei eineiigen Zwillingen nicht gegeben. Die auftretenden Unterschiede sind vor allem durch unterschiedliche Umwelteinflüsse bedingt. Dieser Umstand ist in erster Linie der Ansatzpunkt für die Zwillingsforschung.

Durch die vergleichende Betrachtung von EZ, die unter gleichen oder unterschiedlichen Umwelteinflüssen gemeinsam oder getrennt aufwuchsen, erhält man Einsichten in die genetisch- bzw. umweltbedingte Ausbildung von Merkmalen sowie deren Wechselwirkung. Zu den hauptsächlich durch die Umwelt geprägten Merkmalen (umweltlabile Merkmale) gehört z. B. das Körpergewicht, während Körpergestalt und -größe - ebenso wie die Augenfarbe - genetisch bestimmt werden.

Eine weitere Möglichkeit zur Klärung der Wechselwirkung zwischen genetischer Veranlagung und Umwelteinflüssen ist der Vergleich einer möglichst großen Zahl von EZ und ZZ. Stimmen z. B. EZ in einem untersuchten Merkmal deutlich häufiger überein als die ZZ, dann weist dies auf ein umweltstabiles, d. h. überwiegend genbestimmtes Merkmal hin.

Cytogenetische und biochemische Methoden:

Auf dem Gebiet der Zelluntersuchungen konnten die größten Fortschritte der Humangenetik erzielt werden. Man arbeitet dabei vorzugsweise mit Kulturen verschiedener weißer Blutkörperchen. An diesen werden z. B. Chromosomen- und Enzymuntersuchungen durchgeführt. Auch die mutagene Wirkung von Umweltfaktoren kann an ihnen getestet werden.

Für die Untersuchungen ist die Isolierung und Darstellung der Chromosomen des Menschen eine notwendige Voraussetzung. Die eindeutige Identifizierung der Chromosomen erfolgt mit Hilfe der Bandentechnik. Man behandelt zu diesem Zweck die Chromosomen in der Metaphase einer mitotischen Teilung mit speziellen Färbetechniken, wodurch auf ihnen ein charakteristisches Bandenmuster sichtbar wird. Anhand dieses Bandenmusters wurden die Chromosomen des Menschen in einem Karyogramm, d. h. in Gruppen mit international festgelegter Nummerierung, geordnet. Die Banden werden als Orte der DNS-Sequenzen gedeutet. Aus Veränderungen der Muster lässt sich auf etwaige Strukturveränderungen der Chromosomen (Chromosomenmutationen) schließen.

Ein nächster Schritt war die Bestimmung der Genorte auf den Chromosomen. Dies gelang mittels der so genannten somatischen Hybridisierung und mit gentechnischen Methoden.
Das Verfahren der somatischen Hybridisierung beginnt mit der Verschmelzung von Zellen unterschiedlicher Herkunft (z. B. Zellen aus menschlichen Zellkulturen und Mauszellen). In diesen Hybridzellen verschmelzen auch die Zellkerne. Die Hybridkerne enthalten somit die Summe der Gene von Mensch und Maus. In der Regel produzieren diese Hybridzellen vorerst die Enzyme beider Ausgangskulturen.

Bild rechts: Karyogramm (schematisch) des Menschen mit den für die Chromosomen typischen Bandenmustern. Die Färbung erfolgte hier mit Giemsa-Färbung.
( 1-22: Autosomen. X,Y: Geschlechtschromosomen).

Hybridzellen können sich durch Teilung vermehren. Dabei kommt es allerdings zu Unregelmäßigkeiten, wodurch Chromosomen oder Chromosomenteile des langsamer wachsenden Partners, also des Menschen, verloren gehen. Aus dem Verlust eines Chromosoms (Teilstückes) und dem Ausfall eines Genprodukts kann in weiterer Folge auf den Sitz des zugehörigen Gens geschlossen werden. Mit dieser Methode konnten Genorte (Genloci) beim Menschen gefunden werden.

Bilder: Genetik, Evolution, Mensch und Umwelt (Franz Deuticke)

Vorarlberger Bildungsserver

Rudolf Oeller:

Typhons Rache

Thriller über die vernichtende Kraft der Rache und den Traum vom ewigen Leben im Diesseits.
(Fortsetzung von Typhon District)
Europa Verlagsgruppe.
ISBN 9791257032685

Ein geheimes Forschungsprojekt diente der Produktion von Mensch-Tier-Hybriden. Es wurde erschaffen im Namen des Fortschritts für die Transplantation von Organen, ging aber zugrunde im Schatten politischer und ökonomischer Macht.
Ben Schmitt, einst leitender Genetiker im Projekt Typhon District, lebt im US-Zeugenschutz. Doch die Geister der Vergangenheit lassen ihn nicht los: ein gestohlenes Jahrhundertprojekt, verschwundene Freunde, eine verschollene Geliebte, ein Verrat, der nach Vergeltung schreit.
Gemeinsam mit seinem Freund Mo begibt er sich auf eine gefährliche Reise durch Europa und Asien – auf der Suche nach Antworten, nach Wahrheit, nach Rache. Doch jeder Schritt bringt sie tiefer in ein Netz aus Geheimdiensten, tödlichen Feinden und der grausamen Erkenntnis, dass manche Grenzen der Wissenschaft nie hätten überschritten werden dürfen. Als Ben und Mo erfahren, dass ihr gestohlenes Projekt auf Befehl höchster Regierungsmitglieder in den USA und Russland weiter betrieben wird, kämpfen sie bereits um ihr Leben.
Beklemmend realistisch und gnadenlos spannend – Typhons Rache ist ein rasanter Thriller über die Hybris der Wissenschaft, die Abgründe menschlicher Gier und die zerstörerische Kraft des Vergeltungsdrangs. Wer Gott spielt, muss bereit sein, einen hohen Preis zu zahlen.

Das Buch ist im Handel und im im Internet erhältlich.
Gespräch über Typhons Rache bei Heinzlmaiers Lesezeichen.
Gespräch über Typhons Rache bei Conoscere TV.

Rudolf Oeller:

Typhon District

Thriller über eine Gruppe junger Wissenschaftler, die an ihrer Gier zugrunde ging.
Europa Verlagsgruppe.
ISBN 9791220149914

Als Ben, ein Molekularbiologe, um Hilfe gebeten wird, weil die Schimpansenweibchen im Zoo keinen Nachwuchs bekommen, ahnt er noch nicht, dass seine Welt bald aus den Fugen geraten wird. Die Ursache der Zeugungsunfähigkeit ist nämlich eine Chromosomenmutation der Affendamen, und die bringt seinen Chef auf eine folgenreiche Idee. So entsteht das unter Verschluss gehaltene Projekt Typhon District, benannt nach einem Hybridmonster aus der Mythologie. Erst allmählich kommen bei Ben und seinem internationalen Team Zweifel auf. Doch da sind sie bereits tief in einem Strudel von Geld und Machtgier, Manipulation und Skrupellosigkeit gefangen. Nicht nur ihre eigenen Leben sind bedroht. Als sie das bemerken, ist es bereits zu spät.

Das Buch ist im Handel und im im Internet erhältlich.
Typhon District - Rezension