GENETIK

Nomenklatur der Chromosomenanomalien

Numerische Anomalien:

Triploidie: 69, XXX, 69,XXY, 69,XYY
Trisomie: z.B. 47, XX +21 (Down-Syndrom)
Monosomie: z.B. 45, X (Turner)
Mosaike: z.B. 47,XXX/46,XX

Strukturelle Anomalien:

Deletion:z.B. 46,XY, del(4)(p 16.3) und 46,XX,del(5)(q13q33) (terminale und interstitielle Deletion)
Inversion: z.B. 46,XY, inv(11)(p11p15)
Duplikation: z.B. 46,XX, dup(1)(q22q25)
Insertion: z.B. 46,XX, ins(2)(p13q21q31) (intrachromosomale Insertion von Abschnitt q21 bis q31 an der Bruchstelle 2p13)
Ringchromosom: z.B. 46,XY, r(7) (p22q36)
Marker: z.B. 47,XX, +mar (ein zusätzliches nicht identifiziertes Chromosom "Marker")
Reziproke Translokation: z.B. 46,XX, t(2:6)(q35;p21.3) (eine balancierte reziproke Translokation mit Bruchstellen bei 2q35 und 6p21.3
Robertsonsche Translokation: z.B. 45,XY, der(14;21)(q10;q15) (ein balancierter Träger einer Robertsonschen Translokation des Bereichs 14q-21q; der = Derivat-Chromosom)
Robertsonsche Translokation: z.B. 46,XX, der(14;21)(q10;q10), +21q (ein Patient mit Down-Syndrom, der zusätzlich zu einem normalen Chromosom 14 und zwei normalen Chromosomen 21 ein Chromosom mit der Robertson-Translokation 14q-21q besitzt; der = Derivat-Chromosom).

Das nachfolgende Bild soll die oben verwendeten Buchstabenabkürzungen etwas verdeutlichen.
In manchen Lehrbüchern wird übrigens behauptet, dass Genloci auf dem X-Chromosom keine homologen Bereiche auf dem Y-Chromosom hätten. Das ist nicht richtig. Es existieren einige pseudoautosomale Regionen auf den Geschlechtschromosomen - allerdings unterschiedlich positioniert.

Abbildung: Das X- und das Y-Chromosom des Menschen besitzen neben der übereinstimmenden pseudoautosomalen Region auch mehrere homologe Bereiche, wobei die Homologieblöcke räumlich unterschiedlich angeordnet sind. Die Abkürzungen sind Gene. "RPS4" ist z.B. ein Gen, welches das ribosomale Protein S4 codiert. Das Bild erläutert auch die oben verwendeten Abkürzungen. p und q bezeichnen Chromosomenabschnitte, die Zahlen zeigen Positionen. Die Buchstabenabkürzungen (PAR2 usw) sind Genloci. (Bild aus Strachan und Read).

Bilder: T. Strachen, A.P. Read: "Molekulare Humangenetik" (Spektrum)

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