GENETIK

Nomenklatur der Chromosomenanomalien

Numerische Anomalien:

Triploidie: 69, XXX, 69,XXY, 69,XYY
Trisomie: z.B. 47, XX +21 (Down-Syndrom)
Monosomie: z.B. 45, X (Turner)
Mosaike: z.B. 47,XXX/46,XX

Strukturelle Anomalien:

Deletion:z.B. 46,XY, del(4)(p 16.3) und 46,XX,del(5)(q13q33) (terminale und interstitielle Deletion)
Inversion: z.B. 46,XY, inv(11)(p11p15)
Duplikation: z.B. 46,XX, dup(1)(q22q25)
Insertion: z.B. 46,XX, ins(2)(p13q21q31) (intrachromosomale Insertion von Abschnitt q21 bis q31 an der Bruchstelle 2p13)
Ringchromosom: z.B. 46,XY, r(7) (p22q36)
Marker: z.B. 47,XX, +mar (ein zusätzliches nicht identifiziertes Chromosom "Marker")
Reziproke Translokation: z.B. 46,XX, t(2:6)(q35;p21.3) (eine balancierte reziproke Translokation mit Bruchstellen bei 2q35 und 6p21.3
Robertsonsche Translokation: z.B. 45,XY, der(14;21)(q10;q15) (ein balancierter Träger einer Robertsonschen Translokation des Bereichs 14q-21q; der = Derivat-Chromosom)
Robertsonsche Translokation: z.B. 46,XX, der(14;21)(q10;q10), +21q (ein Patient mit Down-Syndrom, der zusätzlich zu einem normalen Chromosom 14 und zwei normalen Chromosomen 21 ein Chromosom mit der Robertson-Translokation 14q-21q besitzt; der = Derivat-Chromosom).

Das nachfolgende Bild soll die oben verwendeten Buchstabenabkürzungen etwas verdeutlichen.
In manchen Lehrbüchern wird übrigens behauptet, dass Genloci auf dem X-Chromosom keine homologen Bereiche auf dem Y-Chromosom hätten. Das ist nicht richtig. Es existieren einige pseudoautosomale Regionen auf den Geschlechtschromosomen - allerdings unterschiedlich positioniert.

Abbildung: Das X- und das Y-Chromosom des Menschen besitzen neben der übereinstimmenden pseudoautosomalen Region auch mehrere homologe Bereiche, wobei die Homologieblöcke räumlich unterschiedlich angeordnet sind. Die Abkürzungen sind Gene. "RPS4" ist z.B. ein Gen, welches das ribosomale Protein S4 codiert. Das Bild erläutert auch die oben verwendeten Abkürzungen. p und q bezeichnen Chromosomenabschnitte, die Zahlen zeigen Positionen. Die Buchstabenabkürzungen (PAR2 usw) sind Genloci. (Bild aus Strachan und Read).

Bilder: T. Strachen, A.P. Read: "Molekulare Humangenetik" (Spektrum)

Vorarlberger Bildungsserver

Rudolf Oeller:

Typhons Rache

Thriller über die vernichtende Kraft der Rache und den Traum vom ewigen Leben im Diesseits.
(Fortsetzung von Typhon District)
Europa Verlagsgruppe.
ISBN 9791257032685

Ein geheimes Forschungsprojekt diente der Produktion von Mensch-Tier-Hybriden. Es wurde erschaffen im Namen des Fortschritts für die Transplantation von Organen, ging aber zugrunde im Schatten politischer und ökonomischer Macht.
Ben Schmitt, einst leitender Genetiker im Projekt Typhon District, lebt im US-Zeugenschutz. Doch die Geister der Vergangenheit lassen ihn nicht los: ein gestohlenes Jahrhundertprojekt, verschwundene Freunde, eine verschollene Geliebte, ein Verrat, der nach Vergeltung schreit.
Gemeinsam mit seinem Freund Mo begibt er sich auf eine gefährliche Reise durch Europa und Asien – auf der Suche nach Antworten, nach Wahrheit, nach Rache. Doch jeder Schritt bringt sie tiefer in ein Netz aus Geheimdiensten, tödlichen Feinden und der grausamen Erkenntnis, dass manche Grenzen der Wissenschaft nie hätten überschritten werden dürfen. Als Ben und Mo erfahren, dass ihr gestohlenes Projekt auf Befehl höchster Regierungsmitglieder in den USA und Russland weiter betrieben wird, kämpfen sie bereits um ihr Leben.
Beklemmend realistisch und gnadenlos spannend – Typhons Rache ist ein rasanter Thriller über die Hybris der Wissenschaft, die Abgründe menschlicher Gier und die zerstörerische Kraft des Vergeltungsdrangs. Wer Gott spielt, muss bereit sein, einen hohen Preis zu zahlen.

Das Buch ist im Handel und im im Internet erhältlich.
Gespräch über Typhons Rache bei Heinzlmaiers Lesezeichen.
Gespräch über Typhons Rache bei Conoscere TV.

Rudolf Oeller:

Typhon District

Thriller über eine Gruppe junger Wissenschaftler, die an ihrer Gier zugrunde ging.
Europa Verlagsgruppe.
ISBN 9791220149914

Als Ben, ein Molekularbiologe, um Hilfe gebeten wird, weil die Schimpansenweibchen im Zoo keinen Nachwuchs bekommen, ahnt er noch nicht, dass seine Welt bald aus den Fugen geraten wird. Die Ursache der Zeugungsunfähigkeit ist nämlich eine Chromosomenmutation der Affendamen, und die bringt seinen Chef auf eine folgenreiche Idee. So entsteht das unter Verschluss gehaltene Projekt Typhon District, benannt nach einem Hybridmonster aus der Mythologie. Erst allmählich kommen bei Ben und seinem internationalen Team Zweifel auf. Doch da sind sie bereits tief in einem Strudel von Geld und Machtgier, Manipulation und Skrupellosigkeit gefangen. Nicht nur ihre eigenen Leben sind bedroht. Als sie das bemerken, ist es bereits zu spät.

Das Buch ist im Handel und im im Internet erhältlich.
Typhon District - Rezension